استشاري مستشفى أبو الريش الياباني · أستاذ مساعد بقصر العيني

استشاري مخ وأعصاب الأطفال وأمراض التمثيل الغذائي الوراثية

د. ولاء محمد النجار

أستاذ مساعد طب الأطفال وعصبية الأطفال — كلية الطب، جامعة القاهرة (قصر العيني)

تجمع د. ولاء بين البحث الأكاديمي والممارسة السريرية المتقدمة، وتركّز على النقطة التي يلتقي فيها الجهاز العصبي بأمراض التمثيل الغذائي الوراثية؛ لتمنح الأسر التي طال بحثها عن تشخيص إجابة أوضح وخطة رعاية محددة.

د. ولاء محمد النجار
قصر العيني · أبو الريشجامعة القاهرة
763طفلاً مصريًا في دراستها المنشورة لتحليل الإكسوم (WES)
6مجالات رعاية تخصصية دقيقة للأطفال
دكتوراهفي مخ وأعصاب الأطفال من قصر العيني
Neurogeneticsأبحاث منشورة في دوريات دولية مُحكّمة

النبذة

رعاية متخصصة للأطفال، وشراكة مع الأسرة

د. ولاء محمد النجار، أستاذ مساعد طب الأطفال وعصبية الأطفال بكلية الطب، جامعة القاهرة، ومتخصصة في مخ وأعصاب الأطفال وأمراض التمثيل الغذائي الوراثية، مع عملها بمستشفى أبو الريش الياباني للأطفال.

تبدأ الزيارة بمناقشة احتياجات الطفل وتاريخه المرضي والتقارير السابقة، ثم تقييم الخطوات المناسبة للرعاية والمتابعة.

كيف تستعد للحديث مع الدكتورة؟

دوّن أسئلتك وما لاحظته على تطور طفلك، وأحضر التقارير والفحوصات وقائمة الأدوية الحالية.

النطاق الإكلينيكي

حيث يلتقي الجهاز العصبي بالكيمياء الحيوية الوراثية

تنشأ هذه الحالات غالبًا من طفرات تؤثر في إنزيمات حيوية، فتظهر أعراض عصبية ونمائية مبكرة. لكل مجال أدوات تشخيص وخطة رعاية مختلفة.

اضطرابات التمثيل الغذائي الحادة

التشخيص
فحص كعب القدم، الأحماض الأمينية والعضوية، اللاكتات والأمونيا
الرعاية
أنظمة غذائية متخصصة، مكملات إنزيمية، مركبات فيتامين ب، وألبان علاجية

أمراض التراجع والتنكس العصبي

التشخيص
تحليل الإكسوم الكامل (WES)، الرنين المغناطيسي، والفحوص الدقيقة
الرعاية
السيطرة على التشنجات، والتدخلات الداعمة، وخطة متابعة طويلة

متلازمة ريت والتشخيص التفريقي

التشخيص
تقييم عصبي حركي وسلوكي، واستبعاد التوحد، وفحص جيني جزيئي
الرعاية
خطط لتحسين التواصل والتحكم الحركي ومتابعة التنفس والمفاصل

الشلل الدماغي والتأهيل

التشخيص
قياس التحكم الحركي والتوازن والتكامل الحسي
الرعاية
علاج طبيعي مكثف وتأهيل وظيفي فردي بالتعاون مع مراكز متخصصة

البحث العلمي

تحليل الإكسوم لـ ٧٦٣ طفلاً مصريًا

بالتعاون مع باحثي المركز القومي للبحوث، نشرت د. ولاء أبحاثًا في دورية Neurogenetics طبّقت تسلسل الإكسوم الكامل بتقنيات الجيل التالي (NGS) على أطفال يعانون من تراجع نمائي وتشنجات مستعصية وضعف بصري.

  • خوارزميات تشخيصية تفرّق بين التلف الدماغي المكتسب والطفرات الوراثية النادرة
  • دعم التشخيص المبكر لأطباء الأطفال
  • إرشاد وراثي يساعد الأسر في التخطيط للحمل التالي
أم تقرأ مع طفلها

فلسفة الرعاية

خطة فردية لكل طفل، وشراكة حقيقية مع الأسرة

رعاية الأطفال في أمراض الأعصاب تحتاج خطة تجمع بين ضبط العلاج الدوائي والغذائي وبين تأهيل الحركة والإحساس، حتى يظهر التحسن في حياة الطفل اليومية.
  • استماع أولًاتاريخ الطفل وملاحظات الوالدين أساس التقييم.
  • توعية واضحةتبسيط النتائج الجينية والأيضية وشرح علامات الإنذار المبكرة.
  • رعاية تكامليةتنسيق مع مراكز العلاج الطبيعي والتأهيل المتخصصة.

الخطوة التالية

ناقش حالة طفلك مع د. ولاء

أرسل طلبًا قصيرًا، أو أحضر تقارير طفلك السابقة لتحقيق أقصى استفادة من الزيارة.