باختصار
متلازمة ريت حالة تصيب البنات غالبًا. تنمو الطفلة بشكل يبدو طبيعيًا في الشهور الأولى، ثم تبدأ تفقد بعض الكلام واستخدام يديها، وتظهر حركات متكررة باليدين مثل الفرك أو التصفيق. التشخيص المبكر يريح الأسرة من رحلة البحث الطويلة، ويفتح الباب لخطة رعاية تساعد طفلتكم على التواصل والحركة بأفضل شكل ممكن.
نظرة عامة
كثير من الأسر يقال لها في البداية إن الطفلة لديها توحد، لأن التواصل يقل في الحالتين. لكن متلازمة ريت لها علامات تميزها، أهمها فقدان استخدام اليدين بشكل هادف وظهور حركات يدين متكررة. نستمع لقصة طفلتكم منذ الولادة ونشاهد فيديوهاتها، ثم نؤكد التشخيص بتحليل جيني.
علامات تستدعي استشارة الطبيب
- توقفت عن قول كلمات كانت تقولها
- لم تعد تمسك الأشياء أو تستخدم يديها كالسابق
- تفرك يديها أو تصفق أو تضعهما في فمها كثيرًا
- رأسها يكبر أبطأ من المتوقع
- تحبس نفسها أو تتنفس بسرعة أحيانًا
اطلب رعاية طارئة فورًا عند:
- تشنجات
- اختناق متكرر أثناء الأكل أو الشرب
- تغير لون الشفاه للأزرق أثناء نوبات التنفس
كيف يتم التقييم في العيادة؟
- 1
نسمع قصة طفلتكم
متى ظهرت مهاراتها ومتى بدأت تفقدها، مع فيديوهات من أعمار مختلفة.
- 2
نلاحظ ونفحص
حركتها ويديها وتواصلها وتنفسها.
- 3
نفرّق بينها وبين التوحد
نشرح لكم الفرق بوضوح.
- 4
نؤكد ونخطط
تحليل جيني، ثم خطة رعاية متكاملة.
فحوصات قد تُطلب
لا يحتاج كل طفل كل هذه الفحوصات؛ تُطلب حسب ما يظهره التقييم.
تحليل جيني
عينة دم بسيطة تؤكد التشخيص في معظم الحالات.
تحليل جيني أوسع
إذا كان التحليل الأول طبيعيًا ونحن ما زلنا نشك.
رسم المخ
إذا ظهرت نوبات أو حركات تحتاج توضيحًا.
متابعة التغذية والظهر
للاطمئنان على الوزن والعمود الفقري.
الرعاية والمتابعة
- علاج النوبات وأي أعراض أخرى
- علاج طبيعي وتخاطب ووسائل تساعدها على التعبير عن نفسها
- متابعة الأكل والتنفس والظهر
ماذا تحضر معك؟
- فيديوهات لطفلتكم قبل التغير وبعده
- قياسات الرأس السابقة إن وجدت
- أي تحاليل جينية سابقة
- ملاحظاتكم عن النوم والتنفس والأكل
أسئلة شائعة
قيل لنا إنها توحد، فكيف نعرف إن كانت ريت؟
في ريت تفقد الطفلة استخدام يديها وتظهر حركات يدين متكررة، وقد يبطؤ نمو رأسها. الزيارة وتحليل جيني بسيط يوضحان الأمر.
هل تصيب متلازمة ريت الأولاد؟
نادرًا جدًا. معظم الحالات في البنات.
هل هناك ما يمكن فعله لطفلتي؟
نعم. خطة الرعاية تساعدها على الحركة والتواصل وتخفف الأعراض، وتمنحها حياة أكثر راحة. ولستم وحدكم في هذه الرحلة.
هل يمكن أن يتكرر ذلك مع طفل آخر؟
في أغلب الحالات يحدث التغير لأول مرة عند الطفلة ولا يكون موروثًا، لكننا نتحدث معكم عن وضع عائلتكم تحديدًا.
هذه المعلومات للتوعية، ولا تُستخدم لتشخيص حالة طفلك أو تغيير علاجه دون تقييم طبي.